Pląsawica Huntingtona przekazywana jest kolejnym pokoleniom na autosomach jako gen dominujący, a gen odpowiedzialny za tę chorobę (tzw. HD) znajduje się na IV chromosomie i którego produktem jest białko huntingityną, które jest główną przyczyną obumierania komórek w ośrodkowym układzie nerwowym.
Objawami choroby są: nie podlegające kontroli ruchy (nazwane w związku z tym ‘ruchami pląsawiczymi’), pojawiające się drgawki kończyn górnych i dolnych, obniżenie napięcia tkanki mięsniowej (co nie występuje w formie młodocianej), zaburzenia umysłowe, demencja, postępujące problemy z pamięcią oraz zniekształcenia cech osobowościowych, głęboka depresja.
Choroba genetyczna w późnym wieku (najczęściej u ludzi w wieku 35-50 lat), sporadycznie pojawia się młodzieńczy rodzaj tzw. forma Westphala) i związana jest z ludźmi którzy nie ukończyli 20. roku życia.
Choroba Huntingtona pojawia się wśród Polaków z częstotliwością 1 na 15 000 osób, a od czasu rozpoznania zazwyczaj okres rozwoju choroby prowadzącego do śmierci określa się jako okres 15-20 lat.
choroby DNA są właściwie nieuleczalne i prowadzą do śmierci, a objawy chorobowe zmniejszają się stosując zwykle preparaty wykorzystywane w psychiatrii.
Ostatnie komentarze