Podstawową grupę tworzą choroby genetyczne, których allele leżą na jednym z 22 autosomów, czyli takich chromosomów, które nie mają powiązania z dziedziczeniem płci.
Przedstawiciele płci męskiej, posiadając zaledwie pojedynczy chromosom X są nazywani hemizygotami pod względem tych wariantów tej samej cechy, czyli mogą mieć w swoim materiale genetycznym tylko jeden allel choroby.
Choroby dziedziczne człowieka spowodowane mutacjami w obrębie jednego genu klasyfikuje się ze względu na sposób dziedziczenia na dwa typy: związane z chromosomami autosomalnymi i sprzężone z płcią.
Natomiast druga grupa to
choroby DNA sprzężone z płcią, których różne warianty tych samych genów umiejscowione są w obrębie heterochromosomu X, a biorąc pod uwagę fakt, że przedstawicielki płci żeńskiej we wszystkich swoich komórkach posiadają parę chromosomów X, to jest możliwość występowania u nich po dwa warianty tych samych genów mających związek z chorobą, ale istnieje również możliwość bycia jedynie posiadaczkami tych wariantów genów.
Ta sytuacja sprawia, że dziedziczenie i ekspresja określonego fenotypu jest uzależnione od kompletu chromosomów odpowiedzialnych za wykształcenie płci.
Ostatnie komentarze