Podstawow± grupę tworz± choroby genetyczne, których allele leż± na jednym z 22 autosomów, czyli takich chromosomów, które nie maj± powi±zania z dziedziczeniem płci.
Przedstawiciele płci męskiej, posiadaj±c zaledwie pojedynczy chromosom X s± nazywani hemizygotami pod względem tych wariantów tej samej cechy, czyli mog± mieć w swoim materiale genetycznym tylko jeden allel choroby.
Choroby dziedziczne człowieka spowodowane mutacjami w obrębie jednego genu klasyfikuje się ze względu na sposób dziedziczenia na dwa typy: zwi±zane z chromosomami autosomalnymi i sprzężone z płci±.
Natomiast druga grupa to
choroby DNA sprzężone z płci±, których różne warianty tych samych genów umiejscowione s± w obrębie heterochromosomu X, a bior±c pod uwagę fakt, że przedstawicielki płci żeńskiej we wszystkich swoich komórkach posiadaj± parę chromosomów X, to jest możliwo¶ć występowania u nich po dwa warianty tych samych genów maj±cych zwi±zek z chorob±, ale istnieje również możliwo¶ć bycia jedynie posiadaczkami tych wariantów genów.
Ta sytuacja sprawia, że dziedziczenie i ekspresja okre¶lonego fenotypu jest uzależnione od kompletu chromosomów odpowiedzialnych za wykształcenie płci.
Ostatnie komentarze